目前全國涉及基因檢測(cè)概念的公司有200余家,按照業(yè)務(wù)范圍劃分,這些公司可以分為:
、僮钌嫌蔚幕驒z測(cè)儀器開發(fā)企業(yè)(測(cè)序儀、芯片掃描儀、PCR設(shè)備);
、谔峁颖咎幚碓噭┖秃牟牡闹猩嫌纹髽I(yè)(建庫試劑盒、檢測(cè)試劑盒、工具酶、基因芯片);
③提供第三方基因檢測(cè)服務(wù)的中游企業(yè);
④提供測(cè)序數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、分析和出具報(bào)告的下游企業(yè);
⑤還有將這三部分整合起來提供CRO服務(wù)的商業(yè)公司
當(dāng)然如果公司研發(fā)實(shí)力和經(jīng)濟(jì)實(shí)力允許,大部分公司會(huì)選擇向上下游產(chǎn)業(yè)鏈延伸,進(jìn)一步提升自己的盈利能力。
按照基因檢測(cè)公司的服務(wù)內(nèi)容,主要可以分為四類:科研服務(wù)、第三方臨床基因檢測(cè)服務(wù)、直接面向個(gè)人的檢測(cè)服務(wù)、非醫(yī)療基因檢測(cè)服務(wù)(例如食品、環(huán)境、刑偵等方面的應(yīng)用)。
我們今天的分享的內(nèi)容重點(diǎn)關(guān)注的還是基因檢測(cè)在醫(yī)學(xué)診斷上的運(yùn)用,這個(gè)領(lǐng)域受眾廣,附加值高,市場(chǎng)空間大。包括以下這些方面:
1、以科研的名義為患者提供醫(yī)學(xué)診斷服務(wù):
醫(yī)生在其中起主導(dǎo)作用,推薦有需要的患者去做基因檢測(cè),醫(yī)生在其中所獲得的好處是得到用藥指導(dǎo)依據(jù)、科研數(shù)據(jù)、獲得銷售提成,這是當(dāng)前腫瘤基因測(cè)序普遍采用的手段,因?yàn)槟壳皣鴥?nèi)只有NIPT獲批臨床的腫瘤高通量檢測(cè)試劑盒,其他只能以科研的形式變相的進(jìn)行醫(yī)學(xué)診斷從而獲取收益。純科研基因檢測(cè)市場(chǎng)在百億級(jí)別。
2、批準(zhǔn)為醫(yī)院提供檢測(cè)外包服務(wù)的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室:
這些機(jī)構(gòu)都能開展分子診斷服務(wù)(需通過臨檢中心的PCR實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證),例如QPCR、ddPCR、基因芯片等,但是高通量測(cè)序在臨床檢測(cè)上的應(yīng)用當(dāng)前受到限制,只有在試點(diǎn)名單上的機(jī)構(gòu)才能出具正式的臨檢報(bào)告,目前出臺(tái)了第一批四個(gè)領(lǐng)域的試點(diǎn)名單,分別是遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤基因測(cè)序,試點(diǎn)單位名單由衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局和婦幼司共同制定。臨床基因檢測(cè)的市場(chǎng)空間在千億級(jí)別。
3、商業(yè)化B2C基因檢測(cè):
提供面向個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)的商業(yè)公司一般提供的是非診斷性基因檢測(cè),而我國有許多直接面向個(gè)人的基因檢測(cè)商業(yè)機(jī)構(gòu),業(yè)務(wù)范圍甚至包括疾病風(fēng)險(xiǎn)、天賦基因、個(gè)性特征分析等一系列基因分析服務(wù),未來有加強(qiáng)監(jiān)管和整合的壓力。市場(chǎng)空間在十億級(jí)別。
4、非醫(yī)療基因檢測(cè)服務(wù):
包括食品、環(huán)境微生物、刑偵檢測(cè)、檢驗(yàn)檢疫等方面,屬于碎片化市場(chǎng),涉及領(lǐng)域多,空間在百億級(jí)別。
一、基因檢測(cè)行業(yè)的監(jiān)管情況和趨勢(shì)分析
我國基因產(chǎn)業(yè)處在市場(chǎng)興起的初期階段,監(jiān)管制度還十分不完善,給人的感覺十分混亂。
2014年以前,我國基因測(cè)序行業(yè)處于無監(jiān)管狀態(tài);
2014年2月,CFDA和衛(wèi)計(jì)委叫停所有基因測(cè)序業(yè)務(wù),對(duì)行業(yè)進(jìn)行集中整頓;
2014年3月,衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《關(guān)于開展高通量基因檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》,通知要求已經(jīng)開展高通量基因測(cè)序技術(shù),且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn),同時(shí)明確申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)的基因測(cè)序項(xiàng)目。
2014年12月,衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷這三個(gè)專業(yè)的第一批基因測(cè)序臨床試點(diǎn)名單;
隨后2015年1月,衛(wèi)計(jì)委婦幼司正式批準(zhǔn)108家醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)開展NIPT高通量測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn),并審核通過13家機(jī)構(gòu)開展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床試點(diǎn);
2015年3月,醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量測(cè)序臨床試點(diǎn)名單。
此后CFDA批準(zhǔn)了幾款用于高通量測(cè)序的儀器、檢測(cè)試劑等。
那么基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)到底由誰監(jiān)管,怎么監(jiān)管,監(jiān)管的范圍是什么?我們做了以下梳理。
監(jiān)管部門:整個(gè)基因檢測(cè)行業(yè)涉及細(xì)分產(chǎn)業(yè)眾多,包括醫(yī)院、臨檢中心、儀器試劑、商業(yè)公司、不同的技術(shù)平臺(tái)等,所以涉及的監(jiān)管部門也較多。
、侔l(fā)改委,從宏觀上制定基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展規(guī)劃:
2015年6月,發(fā)改委發(fā)布《國家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》,其中提到要重點(diǎn)發(fā)展基因檢測(cè)等新型醫(yī)療技術(shù),并將在3年時(shí)間內(nèi)建設(shè)30個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心,快速推進(jìn)基因檢測(cè)臨床應(yīng)用以及基因檢測(cè)儀器試劑的國產(chǎn)化;
此外地方發(fā)改委還參與基因檢測(cè)項(xiàng)目的定價(jià),例如四川發(fā)改委定價(jià)無創(chuàng)產(chǎn)前2400元/次。
、谛l(wèi)計(jì)委,主要是對(duì)開展基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)進(jìn)行審查和規(guī)范,具體由三個(gè)部分監(jiān)管,分別是醫(yī)政醫(yī)改局、婦幼司、臨檢中心:
醫(yī)政醫(yī)改局先后發(fā)布遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療這四個(gè)專業(yè)的第一批基因測(cè)序臨床試點(diǎn)名單,《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》,《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南(試行)》等規(guī)范;
婦幼司則針對(duì)產(chǎn)前檢測(cè)在醫(yī)政醫(yī)改局試點(diǎn)名單的基礎(chǔ)上增加了108家醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)開展NIPT高通量測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn),并審核通過13家機(jī)構(gòu)開展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床試點(diǎn);
臨檢中心的職責(zé)是承擔(dān)臨床檢驗(yàn)質(zhì)量管理與控制工作,運(yùn)行全國臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃,建立、應(yīng)用臨床檢驗(yàn)參考系統(tǒng),對(duì)開展基因檢測(cè)服務(wù)的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行評(píng)估和驗(yàn)收。
、跜FDA,對(duì)基因檢測(cè)鏈上的儀器、試劑、分析軟件進(jìn)行監(jiān)管:
例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的檢測(cè)試劑盒、基因芯片等;
在高通量測(cè)序方面,CFDA先后批準(zhǔn)了幾款應(yīng)用于NIPT的測(cè)序儀和檢測(cè)試劑,但是在腫瘤的診斷方面,目前還沒有高通量測(cè)序儀和高通量檢測(cè)試劑盒獲批,試點(diǎn)單位只能以自制試劑(LDTs)的形式開展檢測(cè)。
技術(shù)的監(jiān)管:基因檢測(cè)中的技術(shù)平臺(tái)主要有PCR(qPCR、ddPCR)、FISH(熒光原位雜交技術(shù))、基因芯片、測(cè)序(一代測(cè)序、高通量測(cè)序),目前除高通量測(cè)序臨床服務(wù)制訂了限制政策,只有試點(diǎn)單位才能出具臨檢報(bào)告,其他基因檢測(cè)技術(shù),如PCR、FISH、一代測(cè)序等的使用沒有限制,臨檢單位只要通過了PCR實(shí)驗(yàn)室、病理學(xué)實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證就可以應(yīng)用這些技術(shù)。
機(jī)構(gòu)的監(jiān)管:什么樣的機(jī)構(gòu)能夠開展高通量測(cè)序臨床服務(wù)?除了醫(yī)政醫(yī)改局和婦幼司發(fā)布的試點(diǎn)高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單外,還有衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的“個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)單位“(業(yè)內(nèi)常簡(jiǎn)稱為LDT試點(diǎn)),首批試點(diǎn)單位包括中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和中國醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院這3家機(jī)構(gòu),個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)的廣度和范疇,要高于高通量基因測(cè)序試點(diǎn);此外還有一些地方衛(wèi)生部門所批準(zhǔn)成立的檢驗(yàn)所,例如“南京高新精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所”。